مشاورۀ ژنتیک چیست؟
مشاورۀ ژنتیک یک خدمت پزشکی است که دربارة میزان خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در خانواده (مثل عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، بیماری‌های ارثی کودکان و سرطان‌ها) و نحوۀ به ارث رسیدن آن اطّلاعات دقیقی به افراد می‌دهد. هنوز علّت پنجاه درصد مرگ‌ومیر کودکان و نوزادان به دلیل مشکلات ژنتیکی است و مشاورۀ ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی و... قبل از بارداری ضروری است.
همۀ مردم می‌توانند از مشاورۀ ژنتیک سود ببرند، ولی افرادی که شرایط زیر را دارند، حتماً باید به مرکز مشاورۀ ژنتیک مراجعه کنند:
- ازدواج فامیلی و خویشاوندی (زیرا درصد بالایی از فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی به بیماری ژنتیکی مبتلا می‌شوند).
- مشاورۀ قبل از بارداری؛ اگر سنّ شما بالای 35 سال است.
- مشاوره در صورت وجود ناهنجاری در افراد فامیل (معلولیت‌ها، ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی)
- مشاورۀ سرطان (اگر یک یا چند سرطان در افراد فامیل وجود دارد، به‌خصوص اگر سنّ ابتلا پایین باشد؛ به‌ویژه سرطان‌های شایع پستان، معده، روده و تخمدان)
- وجود نازایی و ناباروری
- سابقۀ سقط مکرّر، مرده‌زایی یا فوت نوزاد در بدو تولّد
- سابقۀ نازایی در مردان فامیل و مردان عقیم در خانواده
- مشاورۀ ژنتیکی در کودکان با نقایص جسمی، نقایص رشدی و آزمایش‌های غیرطبیعی نوزادی
- وجود ناهنجاری مادرزادی در والدین یا افراد دیگر خانواده ازجمله برادر و خواهر، همچنین ظاهر غیرطبیعی اندام‌ها
- نگرانی از خطر بروز مکرّر بیماری فامیلی (دیابت، آلزایمر، بیماری مادرزادی قلبی، بیماری عصبی مزمن، هموفیلی و...)
- اختلال در روند بلوغ و اختلال رشد
- اختلالات رفتاری در کودک (اوتیسم)
برای مشاورۀ ژنتیک به مراکزی که به‌صورت تیمی کار می‌کنند و پزشکان با تخصّص‌های مختلف در آن همکاری دارند، مراجعه کنید.
در جلسۀ مشاورۀ ژنتیک چه اتّفاقی می‌افتد؟
- علّت ارجاع شما به متخصّص ژنتیک برایتان توضیح داده می‌شود.
- احتمال ابتلای شما و فرزندانتان یا افراد فامیل به بیماری ژنتیکی بررسی می‌شود.
- سابقه و تاریخچۀ خانوادگی بیماری‌ها در خانواده و فامیل از شما پرسیده می‌شود.
- شدّت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می‌شود و به شما خواهند گفت که دقیقاً چه مشکلی دارید و نام بیماری شما چیست.
- سپس با تفسیر نتایج مشخّص می‌شود که در آینده چه آزمایش‌ها و معایناتی باید انجام دهید و چگونه بیماری ژنتیکی خود را کنترل کنید.
- چه درمان‌هایی در آینده لازم است برای شما انجام شود.
- احتمال ابتلای دیگر اعضای خانواده به بیماری شما مشخّص می‌شود.
- اگر قرار است باردار شوید، باید چه آزمایش‌هایی انجام دهید.
البته هر مشاورۀ ژنتیک دلیل بر انجام آزمایش‌های ژنتیکی گران‌قیمت نیست، بلکه فقط ده تا پانزده درصد مشاوره‌شونده‌ها نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیکی دارند، ولی با کمک مشاورۀ ژنتیک و کسب اطّلاعات لازم می‌توانید از ابتلای کودکان و افراد دیگر فامیل خود از بیماری‌های ژنتیک و سرطان‌های ارثی پیشگیری کنید.
