ضرورت انجام مشاورۀ ژنتیک در اقوام بیماران مبتلا به سرطان پستان
چهارشنبه 29 فروردین 1403
همۀ ما از اینکه خواهر، مادر، اقوام، دوستان و یا آشنایانمان در اثر ابتلا به سرطان سینه قسمتی از بدن و یا حتّی جان خود را از دست دهند، بسیار متأثّر می‌شویم.
آیا با دانستن این حقیقت که با انجام اقداماتی نوین می‌توان سرطان‌های سینه و تخمدان را در مراحل اولیۀ تشخیص به‌طور مؤثّری درمان کرد، جایی برای تعلّل وجود دارد؟ چنانچه موردی در خانواده داشته‌اید و به‌موقع اقدامی انجام نداده‌اید، تأسّف شما گذشته را عوض نمی‌کند، امّا شاید با خواندن مطالب زیر جایی برای تأسّف در آینده باقی نماند.
سرطان سینه از انواع سرطان‌های شایع در خانم‌هاست و بر طبق آمار، سالانه در ایران هشت هزار نفر به این سرطان مبتلا می‌شوند. در هر خانمی خطر ابتلا به سرطان سینه وجود دارد و این بیماری به نوعی جزئی از مشکلات خانمها محسوب می‌شود، امّا اگر فرد نسبت به علائم آن آگاه باشد، می‌تواند با دید بازتری نسبت به این موضوع برخورد کند و اقدام به‌موقع و مناسبی انجام دهد.
درصد بروز سرطان در خانم‌هایی که پیش‌زمینۀ سرطان در خانوادۀ آن‌ها وجود دارد، بیشتر است. عامل ایجاد بیشتر سرطان‌ها ژنتیکی است. هنگامی‌که ژن‌ها دارای عملکرد مناسبی باشند، به‌خوبی توانایی کنترل رشد سلول‌ها را دارند، امّا آنگاه که در عملکرد آن‌ها نوعی اختلال بروز کند، تسلّط خود را بر رشد سلول‌ها از دست می‌دهند و این رشد نابهنجار سلول‌ها منجر به بروز سرطان می‌شود. سرطان سینه از سلول‌های مجاری شیری یا غدد سینه منشأ می‌گیرد و اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود، معمولاً به‌راحتی و بدون برداشتن تمام سینه قابل درمان است، امّا اگر این توده‌ها زود درمان نشوند و رشد کنند، به غدد لنفاوی زیر بغل و سپس به بقیّۀ قسمت‌های بدن انتشار می‌یابند و این درمان پرهزینه و معمولاً کم‌نتیجه است. متخصّصان جرّاح بهترین مشاور برای توصیه‌های لازم هستند.
در دو گروه خطر ابتلا به سرطان سینه بالاست:
- گروه اول: خانواده‌هایی با سابقۀ سرطان پستان
- گروه دوم: افرادی که از درمان جایگزینی هورمونی استفاده می‌کنند. این گروه باید به‌طور مرتّب مورد ارزیابی قرار گیرند که در موارد ارثی، ارزیابی اولیه با بررسی ژنتیکی و تشخیص ناقلان است.
سرطان‌های ارثی پستان و تخمدان
سرطان پستان و تخمدان از مشهورترین سرطان‌های وراثتی در زنان است. در موارد سرطان‌های ارثی با انباشته شدن جهش‌های مستعدکننده، شخص به سرطان مبتلا می‌شود. نحوۀ ایجاد سلول سرطانی و تودۀ سرطانی یک روند پیچیدۀ ژنتیکی است و با زبان ساده قابل توضیح نیست، ولی بعضی از سرطان‌ها ارثی هستند، یعنی فرد ژن مستعدکننده برای سرطانی‌شدن بافت خاصّی از بدن مانند تخمدان یا سینه را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. مثلاً در مورد سرطان پستان یا تخمدان، چنین فردی معمولاً بیشتر از خواهر و یا برادر خود (به ارث‌‌برندۀ ژن سالم از والدین) مستعدّ ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان یا هر دو است. تحقیقات نشان داده که دو ژن موسوم به BRCA1 و BRCA2 بیشترین نقش را در ایجاد این دو سرطان دارند، ولی نقش BRCA1 بسیار بیشتر است. در مواردی در یکی از این دو ژن اختلال یا جهش به وقوع می‌پیوندد و بعد از آن به احتمال پنجاه درصد به فرزندان به ارث می‌رسد.
زنانی که یک ژن جهش‌یافته یا معیوب BRCA1 و یا BRCA2 را به ارث می‌برند، به احتمال بالای هشتادوپنج درصد مستعدّ ابتلا به سرطان پستان تا هفتاد سالگی هستند. یک حالت ارثی از این سرطان در ردۀ سنّی زنان جوان اتّفاق می‌افتد که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را در این زنان افزایش می‌دهد. این خانواده‌ها با خطر بالای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان روبه‌رو هستند.
در خانواده‌هایی که سه یا چهار مورد فرد مبتلا به سرطان در آن‌ها دیده شده، خطر ابتلای افراد به‌ظاهر سالم به سرطان بیشتر است. وجود یک الگوی وراثتی مشخّص برای حدود پنج تا ده درصد سرطان‌های پستان اثبات شده است و این خانواده‌ها بیشتر در معرض خطرند و نیاز است بررسی ژنتیکی شوند. در موارد وراثتی احتمال اختلال در یکی از دو ژن BRCA1 و BRCA2، احتمال ابتلا را تا هشتاد درصد و حتّی بیشتر افزایش می‌دهد. بهترین راه برای اینکه شخصی بداند آیا وی جهش ژنی را دریافت کرده یا خیر، انجام آزمایش‌های مخصوص ژنتیکی است.
سرطان پستان در مردان هم وجود دارد، ولی بسیار نادر است و این احتمالاً به دلیل کم‌بودن بافت پستانی در آن‌ها و نیز این واقعیت است که مردان مقادیر کمتری از هورمون‌هایی مانند استروژن تولید می‌کنند که در بروز این سرطان نقش دارد. به هر حال از هر صد مورد سرطان پستان تنها یک مورد آن در مردان است و شیوع آن در جمعیت دو در ده میلیون است. ولی احتمال ابتلا بیشتر در مواردی است که سرطان در خانواده ارثی است و معمولاً با بررسی ژن‌های بالا جهش دیده می‌شود. پژوهش‌ها نشان می‌دهد که بیشتر ژن BRCA2 در بروز این سرطان در مردان درگیر است. از آنجا که افراد (به‌ویژه مردان) از علائم این بیماری آگاهی کاملی ندارند و از مراجعه به پزشک نیز احساس خجالت می‌کنند، متأسّفانه در اثر این بیماری جان خود را از دست می‌دهند. در مردان زیر سی‌وپنج سال ابتلا به سرطان پستان بسیار نادر است، امّا احتمال آن با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. در موارد ارثی مردان بیشتر از عموم جامعه در خطر ابتلا به سرطان سینه قرار دارند.
اهمّیت آزمایش‌های ژنتیکی سرطان سینه:
برخلاف ترسی که حتّی با شنیدن نام بیماری در زنان به‌وجود می‌آید، سرطان سینه را می‌توان در مراحل اولیه تشخیص داد و درمان مناسب به‌کار برد که معمولاً درمان موفّقیت‌آمیز و بدون عارضه‌ای خواهد بود.
بهترین راه پیشگیری از سرطان پستان آزمایش برای محاسبۀ احتمال خطر ابتلا به این سرطان است. اگر احتمال خطر متوسّط باشد، باید هر ماه سینه را به‌طور مرتّب چک کرد. بهتر است این کار در بیست سالگی شروع شود و از بیست تا سی‌ونه سالگی نیز هر سه سال یک‌بار و از چهل سال به بالا هر سال یک‌بار انجام شود. میزان بقا بعد از ابتلا وابسته به مرحلۀ تشخیص است که هر چه زودتر باشد، سرطان قابل مهار است. به خانواده‌هایی که یک، دو یا تعداد بیشتری فرد مبتلا در اقوام و یا خانوادۀ خود دارند، توصیه می‌شود با انجام آزمایش‌های ژنتیکی وضعیت خود را مشخّص کنند و اگر ناقل هستند، به‌موقع اقدام کنند و اگر ناقل نیستند، زندگی آسوده‌تری داشته باشند. البته سایر افراد در صورت تمایل می‌توانند تست‌های ژنتیکی را انجام دهند، ولی بهتر است دلیل کافی برای انجام این آزمایش‌ها داشته باشند.
تشخیص ژنتیکی با آزمایش‌های تعیین توالی دو ژن BRCA1 و یا BRCA2 صورت می‌گیرد.
