روش پیجیدی برای تعیین جنسیت و بررسی نقایص ژنتیکی جنین
دوشنبه 24 مهر 1402
تشخيص ژنتيكي پيش از لانهگزيني یا PGD به دلیل علاقۀ والدين به يك جنس خاص، یا به علّت انتقال بيماريهاي ژنتيكي وابسته به جنسيت قبل از تولّد صورت ميگيرد. PGD روشي است كه امكان بررسي ژنتيكي جنينها را قبل از ورود به رحم و شروع حاملگي فراهم میکند. در حال حاضر این روش تنها روش ممكن براي زوجینی است كه در معرض داشتن فرزند مبتلا به بيماريهاي ژنتيكي قرار دارند و در ضمن به دلايل قانوني، مذهبي و... نميتوانند سقط جنين را در صورت مبتلا بودن جنين به بيماريهاي ژنتيكي تجربه کنند.
PGD و انتخاب جنسیت
امروزه به كمك تكنيكهاي جديد علم پزشكي بسياري از آرزوهاي انسان ممكن شده است. يكي از آنها تعيين جنسيت جنين است كه در ايران نيز مانند ساير كشورهاي پيشرفته توانايي انجام اين كار فراهم شده است. گاهی اوقات تعیین جنسیت میتواند به دلایل غیرپزشکی یا انتخابی باشد. رایجترین نشانه برای تعیین جنسیت به این روش زمانی است که یک جنس در خانواده وجود دارد و برای بارداری مجدّد جنسیت دیگری مورد نظر است، یا اینکه از ابتدا والدین خواهان جنسیت خاصّی هستند.
در مؤسّسۀ درمان ناباروری مهر اين تكنيك مورد استفاده قرار ميگيرد و ماهانه چندین زوج براي انجام اين كار مراجعه ميكنند. زوجين مراجعهكننده به مركز براي انجام اين كار توسّط متخصّص زنان و زايمان ارزيابي ميشوند و در مورد وضعيت تخمدان و رحم و تمام عوامل مرتبط با حاملگي موفّق از طريق لقاح خارج رحمي مورد بررسي قرار ميگيرند.
استفاده از تكنيك پيشرفتۀ تشخيص ژنتيكي جنسيت جنين قبل از انتقال، امكان انتخاب جنسيت جنينهاي انتقالي را فراهم كرده است. در اين روش با لقاح خارج رحمي جنين اوليه شكل ميگيرد، سپس از اين جنين در مرحلۀ شش تا هشت سلولي يك يا دو سلول به عنوان نمونه برداشته شده و به آزمايشگاه ژنتيك ارسال ميشود. اگر سلول نمونۀ برداشتهشده مبتلا نباشد، آنگاه ميتوان نتيجهگيري كرد كه جنين سالم به همراه جنسیت دلخواه به رحم مادر منتقل ميشود تا حاملگي آغاز شود.
انتخاب جنسیت به دلایل نقایص ژنتیکی
هنگامی که تعیین جنسیت برای جلوگیری از بروز بیماری ژنتیکی مورد استفاده قرار میگیرد، این فرایند تعیین جنسیت پزشکی نامیده میشود. با استفاده از PGD میتوان از بروز بسياري از اختلالات ژنتيكي پيشگيري کرد و به اين ترتيب از صرف هزينههاي اقتصادي، رواني و اجتماعي -كه تولّد يك جنين با نقايص ژنتيكي را به دنبال دارد- پيشگيري كرد.
تشخیص نقایص ژنتیکی جنین قبل از لانهگزینی یک تکنولوژی تولید مثلی است که همراه با چرخۀ آی وی اف یا لقاح مصنوعی مورد استفاده قرار میگیرد تا قابلیت ایجاد یک بارداری و زایمان موفّق را افزایش دهد. کسانی که ممکن است از این آزمون سود بیشتری ببرند، زوجینی هستند که زمینۀ ناهنجاریهای کروموزومی یا بیماریهای ژنتیکی خاصّی در آنان زیاد است. تكنيك PGD در مورد زوجيني كه حداقل يكي از طرفين براساس بررسیهای فاميلي حامل يا مبتلا به يك بيماري ژنتيكي قابل وراثت باشند و افرادي كه سقطهاي مكرّر داشتهاند، بهخصوص در افرادي كه سقطها به دليل ناهنجاريهاي ساختماني كروموزومي رخ داده باشد، مورد استفاده قرار ميگيرد. زنان بالای ۳5 سال و مردان دارای برخی از انواع اختلالات اسپرم ممکن است جنینهایی با میزان بالاتری از اختلالات کروموزومی داشته باشند. علاوه بر این اگر شخصی دچار بینظمی کروموزومی باشد، این روش میتواند گزینۀ مناسبی باشد. هنگامی که احتمال ۲۵٪ یا ۵۰٪ برای داشتن یک کودک مبتلا به بیماری خاص ژنتیکی (دارای جهش ژنی) وجود دارد، روش PGD را میتوان برای شناسایی اینکه کدامیک از جنینها تحت تأثیر قرار گرفتهاند، سالم هستند یا حامل بیماری (در صورت امکان) هستند، انجام داد؛ سپس تنها جنین سالم و عاری از مشکلات ژنتیکی به رحم منتقل میشود تا فرد باردار شود. در اصطلاح بیماریهای مرتبط با جنسیت، بیماریهای ژنتیکی از طریق مادر به ارث برده میشود و تنها جنینهای پسر تحت تأثیر قرار میگیرند. این نوع از بیماریهای ژنتیکی علاوه بر موارد دیگر شامل دیستروفی عضلانی و هموفیلی است. والدینی که حامل این نوع از بیماریهای ژنتیکی هستند، میتوانند خطر ابتلای کودک خود را با تعیین جنسیت فرزند دختر کاهش دهند.
در اين روش به دليل نياز به بررسي جنين، با وجود بارور بودن زوجين لازم است تا از روش IVF (لقاح خارح رحمی) در آنان استفاده كنيم؛ به اين ترتيب كه جنين هشت سلولي از لقاح آزمايشگاهي حاصل شده، سپس پيش از انتقال آن به رحم يكي از سلولها را جدا كرده و يك متخصّص ژنتيك -كه در اين زمينه مهارت دارد- آن را بررسي و تشخيص جنسيت کند، سپس جنين مناسب را به رحم مادر انتقال دهيم.
اين روش به هيچوجه ساده نيست و در هر يك از مراحل متعدّد انجام آن ممكن است مشكلات مختلفي بروز كند كه مانع از حصول نتيجه شود، بنابراین اين تصوّر كه با دستيابي به تكنيك تشخيص جنسيت به روش PGD زوجین ميتوانند بهسهولت جنسيت نوزاد خود را انتخاب كنند، درست نيست.
از زماني كه روش پي جي دي يا روش تعيين جنسيت جنين قبل از تولّد براي اولين بار مطرح شد، يك دهه سپري شده است كه طيّ اين مدّت اين تكنيك براي تعيين جنسيت جنين و تشخيص ژنتيكي بيماريهاي مختلفي بهكار گرفته شده كه كارايي آن را به اثبات رسانده است.