فنیل کتونوری
دوشنبه 18 اردیبهشت 1402
PKU نوعی بیماری ارثی است. انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر است که باعث می‌شود در چرخۀ سوخت‌وساز یک مادۀ غذایی به نام فنیل آلانین، بیمار دچار مشکل شود. این بیماری به‌دلیل ازدواج‌های فامیلی در ایران شیوع بالایی دارد. حدوداً سالانه 300 تا 400 نفر با این بیماری در ایران به دنیا می‌آیند که اگر هنگام تولد به‌موقع تشخیص داده شود، می‌توان از عوارض آن جلوگیری کرد. تأخیر در تشخیص بیماری در نوزادان باعث کاهش IQ به میزان 5-4 واحد در هر ماه می‌شود، اما با درمان سریع و به‌موقع، کودک می‌تواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد.
علت بیماری کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسی لاز است که اسید آمینه را به تیروزین تبدیل می‌کند، بنابراین دراثر کمبود آن، فنیل آلانین در بدن تجمّع می‌یابد و به بافت‌های بدن، به‌خصوص مغز آسیب می‌زند و خود را به‌صورت موارد زیر نشان می‌دهد: استفراغ‌های مکرر، بی‌قراری، عدم رشد دور سر، ضایعات پوستی، بوی زننده و نامطبوع در بیمار، ادرار و عرق و رنگ موی روشن (البته نه همیشه). پس از مدتی تأخیر در تکامل، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلال در راه رفتن و صحبت کردن و... بروز پیدا می‌کند.
PKU نوعی بیماری ارثی است. انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر است که باعث می‌شود در چرخۀ سوخت‌وساز یک مادۀ غذایی به نام فنیل آلانین، بیمار دچار مشکل شود.
درصورت تولد یک فرزند مبتلا، احتمال گرفتاری سایر بچه‌ها 25 درصد است که خیلی زیاد است. بنابراین اگر والدین تصمیم به بچه‌دار شدن مجدّد داشته باشند، باید حتماً بررسی‌های ژنتیکی انجام شود و با توجه به این‌که حتی با تشخیص در نوزادی، درمان تا آخر عمر باید ادامه داشته باشد، از طریق پزشکی‌قانونی مجوز سقط جنین هم صادر می‌شود.
مهم‌ترین نکته در این بیماری تشخیص زودرس است و به همین دلیل برای همۀ نوزادان در بدو تولد تست غربال‌گری PKU انجام می‌گیرد. اگر این بیماری تشخیص داده شود، باید از شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین استفاده کنند و این رژیم تا آخر عمر باید رعایت شود. اگر نوزادان در بدو تولد بدون علامت هستند، مهم‌ترین نکته تست غربال‌گری برای تشخیص زودرس آن‌هاست.
