بیماری‌های متابولیک
دوشنبه 19 دی 1401
یماری‌های متابولیک به بیماری‌هایی گفته می‌شود که یک اختلال معمولاً ژنتیکی در فرآیندهای داخل سلولی وجود دارد. این نوع بیماری‌ها در بیشتر موارد با سابقۀ مثبت خانوادگی همراه هستند؛ یعنی در خانوادۀ فرد بیمار، مورد یا موارد مشابه وجود دارد. البته احتمال دارد که موارد قبلی از نظر شدّت بیماری با مورد فعلی متفاوت باشد. گاهی اوقات یک نوع بیماری نشانه‌های متفاوتی ایجاد می‌کند. بنابراین خانوادۀ بیمار، مورد یا موارد قبلی همان بیماری را مرض دیگری می‌پندارند که گاهی سبب مشکلاتی در تشخیص خواهد شد، زیرا شرح حال مناسب و قابل اعتماد از طرف والدین و بستگان بیمار نقشی کلیدی در تشخیص، به‌خصوص در تشخیص بیماری‌های نادرتر دارد. ژن‌های مسبّب در برخی از این اختلالات می‌توانند در بعضی نسل‌ها نهفته باقی بمانند، امّا در یک نسل بروز کنند. این مسئله سبب بروز مشکلاتی برای ارائۀ شرح حال درست از سوی والدین می‌شود، چرا که در خیلی از موارد بیمار قدیمی را از یاد می‌برند.
علائم بیماری‌های متابولیک
نشانه‌های بیماری‌های متابولیک گوناگون و در هر یک از انواع آن دارای گسترۀ وسیعی است، ضمن اینکه به سنّ بیمار هم بستگی دارد. بیشتر این نوزادان در بدو تولّد کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند. علائم اختصاصی به‌طور معمول، بسته به شدّت بیماری، پس از سه‌روزگی، یعنی بعد از اینکه نوزاد به‌طور کامل شروع به شیر خوردن کرد، آغاز می‌شود. شایع‌ترین علائم در دوران نوزادی شامل بی‌حالی، بی‌اشتهایی و شیر نخوردن، شل بودن یا سفت بودن غیرعادّی، حرکات غیرعادّی و تشنّج بدون سابقۀ ضربه به سر یا عفونت مغز و مننژ، چهره یا بدن به‌ظاهر غیرعادّی مانند شکل و رنگ چشم‌ها، اندازۀ دور سر و اندام‌ها، مثل عدم تناسب در طول قسمت‌های فوقانی و تحتانی اندام‌ها، شکل و محلّ گوش‌ها، بی‌توجّهی نسبت به محرّک‌های محیطی نور و صدا، تأخیر تکاملی و رشدی و... هستند.
در طول شیرخوارگی و یک سال اوّل زندگی، علائم و نشانه‌ها کم و بیش شبیه دوران نوزادی است؛ علاوه بر اینکه تأخیر تکاملی به‌طور مشهودتری خودنمایی می‌کند، حتّی گاهی پسرفت تکاملی نیز ایجاد می‌شود، به عنوان مثال شیرخوار ده ماهه‌ای که در هشت ماهگی مهارت نشستن را کسب کرده بود، دیگر قادر به نشستن نیست یا شیرخواری که به والدین خود توجّه نشان می‌داد، دیگر به آن‌ها توجّه نمی‌کند. همچنین مشکلات ظاهری نیز واضح‌تر می‌شوند، مانند بزرگ شدن دور سر، برجسته شدن پیشانی، کوتاهی اندام‌ها که متناسب با افزایش سن رشد نمی‌کنند. بیمار از لحاظ تکاملی همگام با رشد جسمی و پیشرفت سنّ تقویمی جلو نمی‌رود، به‌طور مثال در یک سالگی که انتظار داریم یک کودک قادر به راه رفتن باشد، ممکن است او این توانایی را با تأخیر کسب کند یا اصلاً کسب نکند.
پس از شیرخوارگی تأخیر تکاملی و رشدی محرزتر می‌شود و حتّی گاهی به عنوان بیماران با مشکلات روانی و یا عصبی تحت درمان قرار می‌گیرند. در برخی از بیماران سابقۀ بیهوشی ناگهانی یا خواب طولانی بدون علّت واضح ذکر می‌شود. در انواعی از این ناخوشی‌ها کودک به دنبال یک گرسنگی طول‌کشیده دچار تشنّج می‌شود.
این بیماران باید در زمان مناسب تحت بررسی‌های غربالگری و تشخیصی قرار گیرند تا با مداخلۀ به‌موقع درمانی، حداقل از پیشرفت بیماری پیشگیری کرد. حتّی اگر به وقت مناسب مداخله شود، در بسیاری از موارد می‌توان از بروز ضایعات جبران‌ناپذیر، به‌خصوص مشکلات مغزی و هوشی، کلیوی و قلبی در آن‌ها جلوگیری کرد
پیشگیری
بسیاری از صورتی به جنین منتقل می‌شود که در اصطلاح اتوزوم مغلوب گفته می‌شود؛ یعنی اگر ژن معیوب در هر دو والد وجود داشته باشد، فرزند گرفتار پدید می‌آید. بهترین راه برای جلوگیری از تولّد این نوزادان، جلوگیری از ازدواج فامیلی یا جلوگیری از ازدواج کسانی است که در هر دو طرف، سابقۀ اختلالات متابولیک وجود دارد.
راه دیگر انجام آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری در مادرانیست که سابقۀ تولّد نوزاد مبتلا یا سقط‌های مشکوک یا سابقۀ مرگ با علّت نامعلوم در فرزند یا فرزندان خود و حتّی در خانواده، چه خانوادۀ خود چه خانوادۀ شوهر وجود دارد.
