حدود 3% نوزادان دچار یک ناهنجاری عمده هستند که در بدو تولّد شناسایی میشوند. در 3% دیگر نیز تا پنج سالگی یک ناهنجاری شناخته میشود و 8 تا10% دیگر نیز تا هجده سالگی دچار یک یا چند ناهنجاری تکاملی یا عملکردی میشوند. در اکثر موارد حدود 65% اتیولوژی نامشخّص است و نکتۀ مهم این است که تنها کمتر از 1% از نقائص مادرزادی ناشی از مواجهۀ جنین با موادّ شیمیائی ازجمله داروهاست.

اثر داروها در بارداری
در سه مرحله از بارداری داروها آثار متفاوتی دارند:
- دورۀ پیشلانهگزینی که مدّت زمان دو هفتهای حدّ فاصل بین لقاح و لانهگزینی است و دورۀ همه یا هیچ نامگذاری میشود. در این مرحله جنین از یک تودۀ سلولی متراکم تشکیل شده است. اگر عاملی روی تعداد زیادی از سلولها اثر بگذارد، باعث مرگ جنین میشود و اگر روی تعداد کمی از سلولها اثر کند، این آسیب جبران میشود و جنین نموّ طبیعی را ادامه میدهد.
- دورۀ رویانی که هفتۀ دوم تا هشتم حاملگی را شامل میشود. در این مرحله اندامزایی وجود دارد، بنابراین از نظر ناهنجاریهای ساختمانی سرنوشتسازترین دوره قلمداد میشود.
- نموّ عملکردی و بلوغ -که مربوط به هفتۀ نُه به بعد است- که برخی اعضا همچنان آسیبپذیرند، مثل مغز که در سرتاسر دورۀ بارداری نسبت به تأثیرات محیطی (مانند مواجهه با الکل) آسیبپذیر است.
پژوهشگران معتقدند حداقل یکی از عوامل ایجادکنندۀ چندین ناهنجاری مادرزادی ازجمله نقائص لولۀ عصبی، لبشکری، کامشکری و حتّی سندرم داون در مسیرهای متابولیک اسیدفولیک است. وجود اسید فولیک برای تولید متیونین ضروری است. متیونین برای تولید پروتئینها، لیپیدها و میلین ضروری است. هیدانتوئین، کارمازپین، اسیدوالپروئیک و فنوباربیتال جذب فولات را مختل میکند و در زنان مبتلا به صرع سبب کاهش فولات و ایجاد ناهنجاری در جنین میشوند.
تجویز اسید فولیک پیش از بارداری سبب کاهش ناهنجاری مادرزادی در مادران میشود، همچنین در زنان باردار و مبتلا به صرع پزشک سعی میکند از کمترین دارو و با کمترین عارضه استفاده کند. عامل دیگر -که سبب ایجاد ناهنجاری در جنین میشود- الگوی ژنتیکی جنین است. بعضی جنینها نسبت به اثر داروها حسّاسترند و دچار آسیب میشوند و عدّهای دیگر در مواجهه با همان مقدار دارو دچار آسیب نمیشوند.
آیا مصرف داروها و مواجهۀ پدر به سموم و آلایندههای محیطی روی جنین اثر میگذارد؟
در برخی موارد مواجهۀ پدر با داروها یا آلایندههای محیطی میتواند خطر بروز عوارض را در جنین افزایش دهد. سازوکار اثر این مواد به دلیل اثر دارو یا سموم روی اسپرم و تغییر کروموزومی اسپرم، همچنین انتقال دارو یا سموم در مایع منی به محیطی که جنین در آن قرار دارد، است. ازجمله این مواد میتوان به سیگار، الکل، سرب و برخی موادّ مخدّر -که سبب افزایش خطر نقائص رفتاری در فرزندان میشود- اشاره کرد. تماس مردها با جیوه، سرب، حلّالها، آفتکشها، گازهای بیهوشی و هیدروکربنها میتواند با سقط زودهنگام در همسران باردارشان همراه باشد.
انجام مشاوره قبل از بارداری
قبل از بارداری در مورد مصرف داروها و لزوم مصرف آنها در طیّ بارداری و عوارض آنها روی جنین با پزشک معالج مشاوره انجام شود. بهجز چند مورد استثنایی مهم، اکثر داروها را -که بهطور رایج تجویز میشوند- بهصورت نسبتاً بیخطر در دورۀ بارداری میتوان مصرف کرد. در مصرف داروها باید به مفهوم خطر در مقایسه با منفعت توجّه کرد. برخی بیماریهای درماننشده تهدید جدّیتری را در مقایسه با هرگونه خطر تئوری ناشی از مواجهه با دارو متوجّه مادر یا جنین میکند.
برآورد کردن میزان خطر یا بیخطر بودن درمانهای گیاهی مختلف دشوار است، زیرا این درمانها تابع قوانین FDA نیستند، بنابراین هویت و کمّیت تمامی اجزای تشکیلدهندۀ آنها نیز غالباً ناشناخته است، از این رو به زنان باردار توصیه میشود که از مصرف موادّ ناشناخته خودداری کنند. مصرف داروها در طیّ بارداری باید با توصیۀ پزشک و تحت نظر پزشک باشد.
از مصرف داروهایی که برای دیگران تجویز شده باید پرهیز کرد، همچنین مصرف صحیح داروهایی که پزشک تجویز میکند، سبب درمان بیماری و پیشگیری از عوارض آنها در طیّ بارداری میشود، بنابراین از قطع خودسرانۀ داروی تجویزشده نیز باید خودداری کرد.