پیری زودرس در کودکان
دوشنبه 10 بهمن 1401
علائم بیماری پروجریا
معمولاً در سال اول زندگی رشد کودک مبتلا به پروجریا به‌طور چشمگیری کند می‌شود، اما رشد حرکتی و هوش کودک طبیعی باقی می‌ماند.
علائم و نشانه‌های این اختلال پیشرونده ظاهر متمایز است:
• رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حدّ متوسّط
• صورت باریک، فکّ پایین کوچک، لب‌های نازک و بینی منقاری
• سر به‌طور نامتناسب برای صورت بزرگ است.
• چشم‌های برجسته و بسته شدن ناقص پلک‌ها
• ریزش مو ازجمله مژه و ابرو
• پوست نازک، لکّه‌دار و چروکیده
• رگ‌های قابل مشاهده
• صدای بلند.
علائم و نشانه‌ها همچنین شامل مشکلات سلامتی می‌شوند:
• بیماری شدید پیشروندۀ قلب و عروق خونی (قلبی ـ عروقی)
• سفت شدن پوست در تنه و اندام‌ها (مشابه اسکلرودرمی)
• ایجاد تأخیر و غیرطبیعی بودن دندان
• مقداری کم‌شنوایی
• از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش تودۀ عضلانی
• ناهنجاری‌های اسکلتی و استخوان‌های شکننده
• مفاصل سفت
• دررفتگی مفصل ران
• مقاومت به انسولین
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
پروجریا معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی و غالباً در معاینه‌های منظّم، زمانی که نوزاد برای اولین بار علائم مشخصۀ پیری زودرس را نشان می‌دهد، تشخیص داده می‌شود.
علّت بیماری پروجریا
یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروجریا است. ژنی که به نام لامین A (LMNA) شناخته می‌شود، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم می‌سازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیرطبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می‌شود و سلول‌ها را ناپایدار می‌کند. به‌نظر می‌رسد که این حالت منجر به روند پیری پروجریا می‌شود. برخلاف بسیاری از جهش‌های ژنتیکی، پروجریا به‌ندرت در خانواده‌ها منتقل می‌شود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتّفاق نادر و تصادفی است.
سایر سندرم‌های مشابه
سندرم‌های پروژروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانواده‌ها دیده می‌شوند. این سندرم‌های ارثی باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر می‌شوند:
• سندرم Wiedemann-Rautenstrauch ، که به‌عنوان سندرم پروژروئید نوزادی نیز شناخته می‌شود. این سندرم در زمان زندگی جنینی شروع می‌شود و علائم و نشانه‌های پیری در بدو تولّد آشکار میگردد.
• سندرم ورنر که به‌عنوان پروجری بزرگسالان نیز شناخته می‌شود. سندرم ورنر در سال‌های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود و باعث پیری زودرس، وضعیتی مانند آب مروارید و دیابت می‌شود.
عوامل خطر
هیچ عامل شناخته‌شده‌ای مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروجریا یا تولّد فرزند مبتلا به پروجریا را افزایش دهد. پروجریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروجریا داشته‌اند، احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به پروجریا حدود ۲ تا ۳ درصد است.
عوارض پروجریا
کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً دچار سخت شدن شدید دیوارۀ شریان‌ها (آترواسکلروز) می‌شوند؛ وضعیتی که در آن دیواره‌های سرخرگ‌ها ـ رگ‌های خونی، که مواد مغذّی و اکسیژن را از قلب به بقیۀ بدن حمل می‌کنند، سفت و ضخیم می‌شوند و اغلب جریان خون را محدود می‌کنند.
اکثر کودکان مبتلا به پروجریا در اثر عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین می‌روند. این عوارض عبارت‌اند از:
• مشکلات عروق خونی تأمین‌کنندۀ قلب (مشکلات قلبی ـ عروقی) که منجر به حملۀ قلبی و نارسایی احتقانی قلب می‌شود.
• مشکلات عروق خونی تأمین‌کنندۀ مغز (مشکلات عروق مغزی) و در نتیجه سکتۀ مغزی.
سایر مشکلات سلامتی، که اغلب با افزایش سن مرتبط‌اند، مانند آرتریت، آب مروارید و افزایش خطر سرطان، مستقلاً جزو عوارض در نظر گرفته نمی‌شوند.
تشخیص پروجریا
پزشکان براساس علائم و نشانه‌های مشخصۀ این سندرم به پروجریا مشکوک می‌شوند. آزمایش ژنتیکی برای جهش‌های LMNA می‌تواند تشخیص پروجریا را تأیید کند.
معاینۀ فیزیکی کامل از کودک شامل موارد زیر است:
• اندازه‌گیری قد و وزن
• رسم اندازه‌گیری‌ها بر روی نمودار منحنی رشد طبیعی
• آزمایش شنوایی و بینایی
• اندازه‌گیری علائم حیاتی ازجمله فشار خون
• جست‌وجوی علائم و نشانه‌های دیگر
درمان پروجریا
هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما نظارت منظّم بر بیماری قلب و عروق خونی (قلبی ـ عروقی) ممکن است به مدیریت وضعیت کودک کمک کند.
در طی ویزیت‌های پزشکی، وزن و قد کودک شما اندازه‌گیری می‌شود و بر روی نموداری از مقادیر رشد طبیعی ترسیم میگردد. ارزیابی‌های منظّم اضافی، ازجمله نوار قلب و معاینه‌های دندانی، بینایی و شنوایی ممکن است توسّط پزشک برای بررسی تغییرات توصیه شود.
درمان‌های خاص ممکن است برخی از علائم و نشانه‌ها را کاهش دهد یا به تأخیر بیندازد. درمان‌ها به وضعیت و علائم کودک شما بستگی دارد:
• آسپرین با دوز پایین دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته کمک کند.
• بسته به وضعیت کودک شما پزشک ممکن است دارو‌های دیگری تجویز کند، مانند استاتین‌ها برای کاهش کلسترول، دارو‌های کاهش فشار خون، دارو‌های ضدّ انعقاد برای کمک به جلوگیری از لخته شدن خون و دارو‌هایی برای درمان سردرد و تشنّج.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این درمان‌ها ممکن است به بهتر شدن وضعیت سفتی مفاصل و مشکلات لگن کمک کند و باعث شود کودک فعّال باقی بماند.
• تغذیه: غذا‌ها و مکمّل‌های مغذّی و پرکالری می‌توانند به حفظ تغذیۀ کافی کمک کنند.
• مراقبت از دندان: مشکلات دندانی در پروجریا شایع است. مشاوره با دندان‌پزشک اطفال با تجربۀ پروجریا توصیه می‌شود.
پروجریا، که به‌عنوان سندرم هاچینسون ـ گیلفورد نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می‌شود کودکان به‌سرعت پیر شوند. این بیماری از دو سال اول زندگی شروع می‌شود. کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً در بدو تولّد طبیعی به‌نظر می‌رسند، اما در سال اول علائم و نشانه‌هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می‌شود. مشکلات قلبی یا سکتۀ مغزی علّت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروجریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروجریا حدود ۱۳ سال است. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است در سن پایین‌تری فوت کنند و برخی دیگر ممکن است طولانی‌تر، حتی تا ۲۰ سال عمر کنند. هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما برخی تحقیقات نویدبخش در حال انجام است.
درمان بالقوۀ آینده
تحقیقات کنونی به‌دنبال درک پروجریا و شناسایی گزینه‌های درمانی جدید است. برخی از زمینه‌های تحقیق عبارت‌اند از:
• بررسی ژن‌ها و سیر بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این کار ممکن است به شناسایی درمان‌های جدید کمک کند.
• بررسی راه‌های پیشگیری از بیماری‌های قلبی و عروقی.
• انجام آزمایش‌های بالینی انسانی با استفاده از دارو‌هایی که به‌عنوان مهارکننده‌های فارنسیل ترانسفراز (FTIs) شناخته می‌شوند، مانند لونافارنیب که برای درمان سرطان ساخته شده‌اند، اما ممکن است با کمک به افزایش وزن و افزایش انعطاف رگ‌های خونی، برای درمان پروجریا مؤثّر باشند.
• آزمایش سایر دارو‌ها برای درمان پروجریا.
شیوۀ زندگی و درمان‌های خانگی پروجریا
اقدامات زیر را می‌توانید در خانه برای کمک به کودک خود انجام دهید:
• اطمینان پیدا کنید که کودک به‌خوبی هیدراته می‌شود: کم‌آبی در کودکان مبتلا به پروجریا می‌تواند جدی‌تر باشد. اطمینان پیدا کنید که کودک مقدار زیادی آب بنوشد، به‌خصوص در هنگام بیماری، یا فعّالیت یا در هوای گرم.
• وعده‌های غذایی مکرّر و کوچک ارائه شود: از آنجایی که تغذیه و رشد می‌تواند مشکلی برای کودکان مبتلا به پروجریا باشد، دادن وعده‌های غذایی کوچک‌تر به کودک در دفعات بیشتر ممکن است به افزایش دریافت کالری کمک کند. در صورت نیاز، غذا‌های سالم و پرکالری، میان‌وعده‌ها یا مکمّل‌ها اضافه شود.
• فرصت‌هایی برای فعّالیت بدنی منظّم کودک فراهم نمایید: با پزشک کودک مشورت کنید تا بدانید کدام فعّالیت برای کودک مناسب است.
• برای کودک کفش‌های بالشتک‌دار تهیه شود: از دست دادن چربی بدن در پا‌ها می‌تواند باعث ناراحتی شود.
• از ضدّآفتاب استفاده شود: از کرم ضدّآفتاب با طیف وسیع با SPF 15 حداقل هر دو ساعت یک بار استفاده شود.
• اطمینان حاصل شود که کودک در مورد واکسیناسیون دوران کودکی به روز است: کودک مبتلا به پروجریا در معرض خطر ابتلا به عفونت نیست، اما مانند همۀ کودکان درصورت قرار گرفتن در معرض بیماری‌های عفونی در معرض خطر است.
• فرصت‌های یادگیری و اجتماعی برای کودک فراهم شود: پروجریا بر روی هوش کودک شما تأثیری نخواهد گذاشت، بنابراین او می‌تواند در سطحی متناسب با سن خود به مدرسه برود. برخی از سازگاری‌ها برای اندازه و توانایی ممکن است مورد نیاز باشد.
• انطباق‌ها انجام شود: ممکن است لازم باشد تغییراتی در خانه ایجاد کنید تا کودک بتواند کمی استقلال داشته و راحت باشد. این تغییرات می‌تواند شامل تغییرات خانه باشد، به‌طوری که کودک بتواند به وسایل زیر راحت دسترسی داشته باشد: شیر آب یا کلید چراغ و بالشتک اضافی برای صندلی و تخت.
کمک به بیماران برای مبارزه با بیماری
اگر کودکی مبتلا به پروجریا باشد، احتمالاً با پیشرفت این بیماری به‌طور فزاینده‌ای با دیگران تفاوت پیدا می‌کند. با گذشت زمان، ترس و غم و اندوه احتمالاً زیادتر می‌شود، زیرا آگاهی از اینکه پروجریا طول عمر را کوتاه می‌کند افزایش می‌یابد. کودک برای مقابله با تغییرات فیزیکی، تطابق خاص، واکنش دیگران و در نهایت مفهوم مرگ به کمک نیاز دارد.
کودک ممکن است پرسش‌های دشوار اما مهمی در مورد وضعیت، معنویت و مذهب خود داشته باشد. همچنین ممکن است کودک در مورد اتّفاقاتی که پس از مرگ در خانوادۀ شما رخ می‌دهد سؤالاتی بکند. یا خواهر و برادر ممکن است این پرسش‌ها را داشته باشند. با کمک کارشناسان در هر یک از این زمینه‌ها می‌توان به سؤالات کودک پاسخ داد و حتّی ممکن است از نظر معنوی نیاز به کمک پیدا شود.
